Displasias óseas

Víctor Pérez Candela

Diagnóstico por Imagen. Hospital San Roque. Las Palmas de Gran Canaria

 Introducción

Se define la talla corta como una altura con 3 o más desviaciones standard por debajo de la media para la edad. Si la talla corta es armónica o proporcionada suele ser de causa endocrina, metabólica. Si la talla corta es desproporcionada o disarmónica ya sea de tronco corto o de miembros cortos, suele ser una displasia ósea. (Fig.1)

Las displasias óseas son alteraciones en el desarrollo y crecimiento del esqueleto. Antes sinónimo de “enanismos”, se elimina el término por considerarlo ofensivo para los pacientes afectados y la característica general es la talla corta

Se caracterizan por alteraciones en la forma, tamaño, número, densidad o textura del eje axial o de las extremidades

La primera clasificación internacional de las displasias ósea es la de Rubin en 1964 (trastornos del crecimiento o del remoldeamiento óseo), estableciendo dicha clasificación basada en la alteración de las diferentes partes de los huesos en : epifisarias, fisarias, metafisarias y diafisarias (hipo o hiperplasia).

Posteriormente en 1969 tiene lugar en París la primera reunión de expertos de la Sociedad Europea de Radiología Pediátrica, de genética clínica y de pediatría, creando la Nomenclatura Internacional de las enfermedades óseas constitucionales.

Se realizan actualizaciones en 1977,1983, 1992,1997 y 2001. En el 2009 la Sociedad Internacional de Displasias Esqueléticas, creada en 1999, se reúne en Boston y establece la Nomenclatura y clasificación de las alteraciones óseas genéticas en el 2010 (www.isds.ch), que incluye 456 entidades, distribuidas en 40 grupos, definidos por criterios moleculares, bioquímicos y/o radiográficos.

 Manejo clínico de una displasia ósea

Los pasos a seguir para el diagnóstico y manejo de una displasia ósea son:

  1. Historia familiar de talla corta
  2. Apreciación de una reducción desproporcionada de la talla
  3. Determinar el acortamiento en tronco y/o extremidades
  4. Identificar otras malformaciones
  5. Realizar un estudio radiológico completo
  6. Categorizar los hallazgos radiológicos por las áreas de afectación
  7. Estudios de laboratorio
  8. Recopilar todos los hallazgos y categorizar la displasia ósea
  9. Realizar consejo genético
  10. Planificación del manejo y tratamiento

 Estudios de imagen de una displasia ósea

Los estudios de imagen a realizar a nivel prenatal son la ecografía y/o resonancia magnética fetal. En el recién nacido un estudio con radiología convencional de todo el esqueleto y en los casos de fallecimiento, un estudio radiológico convencional post mortem.

El estudio radiológico simple del esqueleto debe estar compuesto de unas radiografías antero posterior (ap) y lateral (lat) de cráneo, una radiografía antero posterior de tórax, una columna dorso lumbar ap y lat, una pelvis ap, un miembro superior ap, un miembro inferior ap y una mano izquierda ap para valorar la edad ósea.

Como anormalidades generales a valorar son: la presencia de osteoporosis, fracturas múltiples, esclerosis, engrosamiento perióstico, exóstosis, defectos radiolúcidos múltiples, asimetrías, luxaciones múltiples, calcificaciones de partes blandas, anomalías complejas sistémicas y una edad ósea avanzada o retrasada.

 Análisis sistemático del estudio radiológico

La sistemática de lectura del estudio radiológico comienza por una valoración del esqueleto axial (cráneo, cara, mandíbula, clavículas, costillas, columna vertebral y pelvis). A continuación el esqueleto apendicular en cuanto a la localización epifisaria, metafisaria y diafisaria. El acortamiento puede ser: rizomélico (proximal), mesomélico (medio), acromélico (distal) o micromélico (todo el miembro) (Fig. 2).

En cuanto al cráneo este puede tener una configuración anormal por craneoestenosis, macrocefalia o microcefalia. Puede existir un aumento de la densidad, un defecto en el desarrollo con retraso en el cierre de suturas o la presencia de huesos wormianos.

Pueden verse calcificaciones intracraneales, alteraciones en la silla turca, anormalidades en mandíbula y dentales con hipoplasia, aumento del ángulo mandibular o prognatismo y por último la presencia de anomalías faciales.

En el tórax valoraremos la presencia de anomalías costales, costillas cortas, ausencia de costillas, costillas supernumerarias, costillas estrechas o delgadas, costillas anchas, mal segmentación costal, costillas en forma de copa y costillas en “cuentas de collar·.

En las clavículas podemos encontrar seudoartrosis, displasia, disóstosis, en forma de gancho. Revisaremos las escápulas y el esternón buscando un pectus excavatum o pectus carinatum.

En la columna podemos encontrar una mala alineación con cifosis, escoliosis o acuñamiento dorso lumbar. Podemos ver malformaciones o deformidades, con platispondilia severa (aplanamiento de los cuerpos vertebrales) o moderada, anisospondilia (vertebras de diferentes tamaños), vertebra plana, cuerpo vertebral alto. Calcificación de los discos intervertebrales. Mal segmentación o fusión de cuerpos vertebrales. Anomalías vertebrales como una hendidura coronal, muesca posterior, hipoplasia de la apófisis odontoides, un estrechamiento de la distancia inter pedicular, un ensanchamiento del canal espinal o vertebra en mariposa.

A nivel de la pelvis valoraremos la configuración global, la existencia de una escotadura sacro ilíaca corta, un retraso en la osificación o una pelvis estrecha. En cuanto al acetábulo puede ser trirradiado, existir una protrusión acetabular o tener un techo plano. La cabeza femoral puede tener cambios tipo Perthes (necrosis), ser hipoplásica o estar ausente o una osificación prematura. El cuello femoral puede motivar una coxa vara o una coxa valga y puede existir una luxación de la cabeza femoral.

En los huesos largos buscaremos alteraciones en la densidad, la presencia de estriaciones, de bandas transversales de aumento y disminución de la densidad, alteraciones en los contornos, ensanchamiento metafisario o diafisario, el acortamiento de un miembro rizomélico o mesomélico.

De forma localizada en las extremidades superiores, a nivel de los antebrazos la presencia de una sinostosis radiocubital, una deformidad de Madelung, una hipoplasia o aplasia radial, una hipoplasia o aplasia ulnar, una hipoplasia de la cabeza radial.

En las extremidades inferiores, una incurvación de las piernas ya sea un genu varo o un genu valgo, una incurvación de las tibias, una hipoplasia patelar, una elongación o hipoplasia del peroné. A nivel epifisario, unas epífisis punteadas, una hipoplasia epifisaria, unas epífisis en cono unas epífisis grandes. En las metáfisis, alteraciones metabólicas y de condrodisplasias. En las diáfisis, los huesos delgados y la estenosis medular.

Por último, en las manos y pies, el acortamiento generalizado o de los metacarpos y metatarsos. La existencia de epífisis en cono, las seudoepífisis y las epífisis densas. La acro-osteolisis, las fusiones  y centros supernumerarios en carpo y tarso. Las anomalías del pulgar con hipoplasia, aplasia, agenesia o trifalángico. Respecto al número de dedos, la existencia de polidactilia, sindactilia, sinfalangismo.

Las displasias pueden estar presente al nacimiento y ser letales o potencialmente letales o ser viables (Tabla I).

Se ilustra este trabajo con imágenes de diversas displasias representativas de algunas displasias con afectación del esqueleto axial o apendicular.

Feto con displasia tanatofórica en estudio postmortem (Fig.3), recién nacido, estudio postmortem con hipofosfatasia forma letal (Fig.4), alteraciones en columna en una acondroplasia y en una displasia tanatofórica (Fig.5), alteraciones en pelvis en una acondroplasia y en una mucopolisacaridosis (Morquio) (Fig.6), alteraciones en extremidades en una displasia tanatofórica (Fig.7), alteraciones en extremidades en unas osteogénesis imperfecta, una displasia camptomélica, una atelosteogénesis, una displasia de Conradi o de epífisis punteadas (Fig.8).

Nota. Resumen de la ponencia presentada en el Curso de “Actualización en salud ósea en pediatría” patrocinado por ALEXION.  Jornada multisede (Madrid, Las Palmas de Gran Canaria y La Laguna). 22 de marzo de 2018

 Bibliografía

Kozlowski K.,Beighton P. Gamut Index of skeletal displasias. An aid to Radiodiagnosis, 3ª ed. London-Berlin: Springer 2001

Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, Le Merrer M et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision. Am J Med Genet A 2011; 155A:943-968

Panda A, Gamanagatti S, Jana M, Gupta AK. Skeletal dysplasias:A radiographic approach and review of common non-lethal skeletal dysplasias. World J Radiol 2014; 6: 808-825

Teele R. A guide to the recognition of skeletal disorders in the fetus. Pediatr Radiol 2006; 36:473-484

Taybi H.,Lachman R. Radiology of syndromes, metabolic disorders, and skeletal dysplasias, 3ª ed. Year Book Medical Publishers 1983

  

Tabla I. Displasias  óseas presentes al nacimiento

 Letales

– Displasia tanatofórica

– Acondrogénesis

– Costilla corta-polidactilia

– Acondroplasia homocigótica

– Atelosteogénesis

– Hipofosfatasia (forma severa)

– Osteogénesis imperfecta (tipo II)