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Caso clínico del mes 2019-2020

Programa
  • 30/10/2019: Actualización en Cirugía Pediátrica, Malformaciones de la pared torácica. Dra. Raquel Angélica Hernández Rodríguez  y Dr. Eduardo Luis Pérez-Etechepare Figueroa.  (HUNSC)

 

  • 14/11/2019: Actualización en Neuropediatría; síndrome HaNDL. Dras: Marina Moreno Diez y María Salvador Cañibaño.  (HUC)

 

  • 12/12/2019: Actualización en Psiquiatría. Dra. Ángela Seoane Cea y Dr. Pedro Javier Rodriguez Hernández.

 

  • 16/01/2020: Actualización en Cardiología Pediátrica. Dra. Lucía Navarro y  Dr. Javier Fernández Sarabia. (HUC).

 

  • 13/02/2020: Actualización en Cardiología Pediátrica. Dra. Lucía Navarro y  Dr. Javier Fernández Sarabia. (HUC)

 

  • 19/03/2020: Actualización en urgencias de pediatría. Dras Ana Karina Rolo Álvarez y María Elena Fraga (hospitalito) HUNSC.

 

  • 16/04/2020: Sesión pendiente de actualizar.

 

  • 21/04/2020: Actualización en neonatología. Dra. Sara Duque.

 

 

ACTIVIDADES SCP

 

Artículos y Noticias

 

Gangliosidosis GM1

Gutiérrez Román M.I.*
Expósito Escudero J.*
Martín Viota L.M.*
González Barrios D.*
Martínez Bugallo F.**
Seoane Cea S.*
Fresco Vilches M.*

*Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. Santa Cruz de Tenerife, España.
**Unidad de genética. Análisis clínicos. Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. Santa Cruz de Tenerife, España.



 

Introducción
La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa. Clínicamente presenta una amplia gama de rasgos neuroviscerales, oftalmológicos y dismórficos variables. Se distinguen tres formas, una infantil rápidamente progresiva, una juvenil o infantil tardía y una crónica en adultos. Es una enfermedad autosómica recesiva sin tratamiento curativo. El pronóstico depende del tipo de GM1 siendo extremadamente desfavorable en la forma infantil grave.

Caso clínico
Varón remitido a los 2 meses por fenotipo peculiar y retraso psicomotor. Destaca macrocefalia con fontanela amplia, hipertelorismo, raíz nasal plana y orejas de implantación baja. No fijación visual. Abdomen prominente con hepatomegalia de 4 centimetros y esplenomegalia. Hidrocele bilateral. Pulgares incluidos, pies talos. Máculas violáceas en miembros inferiores y área lumbar. Hipotonía global con movimiento de extremidades solo en el plano horizontal. Tras estudio complementario se confirma neuropatía óptica bilateral e hipoacusia neurosensorial bilateral. Se observa alteración de oligosacáridos en orina por lo que se solicita prueba de actividad de beta galactosidasa en leucocitos reducida siendo compatible con gangliosidosis GM1 confirmado posteriormente por estudio genético. Actualmente se encuentra pendiente de resonancia magnética nuclear cerebral.

Conclusión
A pesar de tratarse de una forma grave infantil con pronóstico muy desfavorable y sin tratamiento curativo por el momento es importante detectar esta alteración y llegar a su diagnóstico no solo para asegurar asesoramiento genético a la familia, si no para facilitar en tratamiento de soporte y los cuidados necesarios en el paciente.

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